Asociación Española de Esclerosis Tuberosa: Atención a afectados y familias

El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad rara de origen genético causada por tumores benignos (o hamartomas) que pueden crecer en distintas partes del cuerpo y alterar la función de los órganos afectados. Los órganos que se ven afectados con más frecuencia son: cerebro, ojos, corazón, pulmones, riñones y piel.

La enfermedad puede ser muy diferente de unas personas a otras, incluso dentro de la misma familia. Algunos pacientes están ligeramente afectados y apenas tienen síntomas en toda su vida, mientras que en otros casos la enfermedad puede llegar a ser grave y comprometer seriamente la salud.

En algunos casos los problemas pueden detectarse en lactantes o en el periodo prenatal, mientras que en otros aparecen específicamente durante la infancia, la adolescencia o la edad adulta.

El Complejo de Esclerosis Tuberosa afecta a ambos sexos y a todos los grupos étnicos.
Se estima que se da en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos, y que la prevalencia es de 1 entre 10.000 personas, lo que en España equivaldría a unas 5.000 personas afectadas (si tomamos como referencia el número de habitantes).

Se considera la principal causa genética de epilepsia y autismo.

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