Dolors Puigoriol Illamola

Dolors Puigoriol Illamola

Barcelona,  Spain


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ASOCIACIÓN ESPAÑOLA SÍNDROME DYRK1A

La asociación española del síndrome DYRK1A esta formada por familias en las cuales hay un hijo/hija afectado por el síndrome de haploinsuficiencia DYRK1A; una enfermedad genética de novo de baja prevalencia. Produce una grave afectación multisistémica: discapacidad intelectual, microcefalia y algunos casos de macrocefalia, epilepsia, trastornos del espectro autista... El propósito de la asociación es la divulgación y obtención de fondos para fines de investigación. info@aesdyrk1a.org