ASMD (Deficit de Esfingomielinasa Ácida) es una enfermedad ultra-rara, tradicionalmente conocida como Niemann-Pick A / B Es de orígen genético, hereditaria, grave y potencialmente mortal. Provoca daños en órganos vitales como pulmón, cerebro, hígado y bazo; afectando, desde los primeros meses de edad, a la salud y calidad de vida de las personas que la padecen. Los pacientes necesitan, durante toda su vida, diferentes terapias de apoyo, como la fisioterapia funcional y respiratoria. www.asmd.es
Los fondos recaudados irán destinados a terapias de soporte y productos de apoyo: fisioterapia funcional, fisioterapia respiratoria, equinoterapia, atención psicológica, plantillas ortopédicas... Si la cantidad es suficiente nos gustaría dar impulso a los proyectos de investigación sobre mejora de tratamiento y mejora del diagnóstico genético de nuestra enfermedad.
Publicado el
19/03/2023
El año pasado la EMA (Agencia Europea del Medicamento) aprobó una terapía de sustitución enzimática para nuestra enfermedad. Hasta esa fecha, en España, tan solo 4 pacientes adultos de ASMD habían podido beneficiarse de este tratamiento a través de la participación en ensayo clínico.
Un tratamiento no curativo, pero si beneficioso que mejora mucho nuestra calidad de vida.
Estamos a la espera de una posible autorización de comercialización en España, esperemos que pronto pueda estar disponible para todos los pacientes.
Además de esta terapia, necesitamos vuestra ayuda para otras terapias de apoyo imprescindibles para los pacientes y no financiadas: fisioterapia funcional y respiratoria, equinoterapia, atención psicológica...
Existen proyectos de investigación incipientes para mejorar el diagnóstico genético, que nos permitirá conocer con una mayor precisión la evolución y el grado de afectación, en función de los genes afectados. Otros proyectos estan enfocados a mejorar la eficacia de la terapia de sustitución enzimática, ya que ésta no es tan efectiva en los casos de afectación cerebral.
Es por esto, que si recaudamos lo suficiente nos gustaría poder ayudar a financiar estas investigaciones.
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Fecha de publicación
19/03/2023
Tipo de Grupo
ONG
Ámbito
Ayuda a enfermos
Discapacidad
Investigación
País
España
Provincia
Madrid
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https://www.teaming.net/asmdspain
