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El síndrome de Opitz C es una enfermedad muy grave para la que no existe tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Se desconoce el gen responsable y su modo de herencia. El objetivo del trabajo de investigación del grupo de genética molecular humana de la UB, liderado por Susana Balcells y Daniel Gringberg, es encontrar el gen (o los genes) responsable(s) como un primer paso para entender la base molecular de la enfermedad e investigar posibles tratamientos.