Assoc. Miradas que hablan Duplicación Mecp2

Assoc. Miradas que hablan Duplicación Mecp2

699  Teamers
46.072€ raccolto

Siamo un gruppo di bambini affetti da una malattia rara, la sindrome da duplicazione di mecp2, che causa disabilità mentale, psicomotoria e del linguaggio, insonnia, problemi respiratori, bruxismo, stereotipizzazione, reflusso, stitichezza e crisi epilettiche che normalmente ci causano regressione. All'ospedale Sant Joan de Deu de Bcn stanno studiando per trovare una cura o un trattamento, ma dobbiamo finanziare la ricerca. Abbiamo bisogno del tuo aiuto! Grazie! www.duplicacionmecp2.es

Progetto che sosteniamo

SINDROME DE DUPLICACION MECP2

Hospital san Joan de Deu de Barcelona

El estudio genético y clínico es fundamental para avanzar en su tratamiento o en una posible cura. Un equipo de neurólogos y genetistas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, liderado por la genetista molecular Judith Armstrong y la neurobióloga Soledad Alcántara, investiga el Síndrome de Duplicación Mecp2. La investigación del gen mecp2 y el nuevo hallazgo de la duplicación del gen irak1 ( sistema inmunólogico) permitirán su posible corrección y la mejoría de su calidad de vida.


Pubblicato il
06/05/2014

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Pagina Web
http://www.duplicacionmecp2.es

Progressi del Gruppo

Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín
Teaming Manager

23/06/2020 17:37 h

***RESULTADOS INVESTIGACIÓN***

El equipo del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona que estudia el síndrome de duplicación de MECP2 (MDS) en familias españolas publicó el pasado mes de febrero los resultados de la primera parte de su investigación. En este trabajo colaborativo han descrito de manera exhaustiva cómo son 21 de nuestros niños y niñas, a nivel clínico y molecular. A continuación, os destacamos las conclusiones del trabajo publicado:
- Es altamente recomendable estudiar cuán grande es la duplicación a nivel molecular y no estudiar sólo el gen MECP2, ya que, si los genes IRAK1y MECP2 no están duplicados juntos, se podría confundir este síndrome MDS con otros síndromes ligados al cromosoma X.
- Algunos rasgos clínicos aparecen con la edad, por lo que es necesario visitar al médico/especialista periódicamente para actualizar la información sobre cada paciente y poder recibir asesoramiento personalizado y adecuado en cada momento.
- Cuando la duplicación está fuera del cromosoma X, suele tener mayor tamaño y los pacientes suelen tener una clínica más severa. Se hipotetiza que a mayor tamaño de duplicación hay más genes alterados, y además, al haber cambiado de posición, es probable que esta duplicación se haya insertado en medio de otros genes, alterando también su correcto funcionamiento y generando esta clínica más grave.
El artículo original ha sido publicado bajo el nombre “Pascual-Alonso A, Blasco L, Vidal S, et al. Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome. Clin Genet. 2020;97:610–620”.
Esperamos poder mostraros la segunda parte de esta investigación en los próximos meses.

✅Artículo completo en : https://www.duplicacionmecp2.es/resultados y con link a Pubmed

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Ultimo commento

Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín
Teaming Manager

05/05/2021 16:17 h

Hoy estamos de celebración
Hoy hace 7 años que creamos nuestro grupo en Teaming y desde entonces gracias a tod@s vosotr@s teamers hemos conseguido donar 40.476€ a la investigación del síndrome duplicación mecp2 que se lleva a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona !!
Para los que creáis que 1€ al mes es poco, mirad todo lo que se consigue si los juntamos todos
Porque ya sabéis que "Solos podemos hacer poco pero juntos podemos hacer tanto!! "

¡¡GRACIAS A TOD@S POR HACERLO POSIBLE!!

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Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín
Teaming Manager

25/03/2021 17:02 h

Hola teamers,

Lo primero daros las GRACIAS por mes tras mes aportar vuestro granito de arena a la investigación. En unos días os daremos información al respecto.
Os escribo para ver si podéis echarnos un cable...Hemos visto que hay 267 personas con "FORMA DE PAGO INACTIVA" en el grupo, es decir tenemos 267 personas que tienen su tarjeta caducada o han cambiado de cuenta bancaria y no lo han actualizado por lo que NO están colaborando con la investigación del síndrome duplicación mecp2.

Con frecuencia vamos enviando correos a todas las personas que son forma de pago inactiva pero nos hemos dado cuenta que algunos no los véis.
Es por eso que os escribo por aquí para ver si tengo más suerte,jeje.
Actualmente somos 728 teamers = 728€.
‼‼SI TOD@S LO ACTIVÁIS estaríamos recaudando al mes 995€ PARA LA INVESTIGACIÓN

¡Es importante! Revisa POR FAVOR que tus datos bancarios están actualizados

Muchas gracias.
Un abrazo.

Ana Mourelo

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Cifra raccolta

Totale raccolto:
46.072€
Fino ad ora abbiamo donato:
45.383€
Cifra raccolta per il progetto
689€
Elenco dei contributi

Informazione

Publication date
05/05/2014

Group Type
ONG

Settore:
Aiuto ai pazienti
Bambini e ragazzi
Persone con disabilità
Ricerca

Paese:
Spagna

Regione:
Barcelona

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