Teamer desde: 23/01/2019
Jimena es una niña de 6 años con una enfermedad rara, llamada síndrome de Angelman. Este síndrome afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos. Su pronóstico es muy duro, con dificultad para caminar, ausencia del lenguaje, retraso intelectual, hiperactividad y epilepsia entre otros trastornos. A día de hoy no existe cura, y en el 95% de los casos la causa es puro azar. Para paliar todo esto se precisan costosas horas de rehabilitación y terapia, además de la adaptación de elementos utilizados a diario.
Teamer desde: 01/03/2019
El Síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética considerada enfermedad rara. Los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Nuestra misión, es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome mediante la investigación, el apoyo a las familias y la sensibilización. Para más información puedes consultar nuestra web www.22q13.org.es ¡Visítanos en nuestra redes sociales! @sindromephelan