Comentario
Alexandra Pérez López, Teaming Manager, el 14/10/2019  a las 22:35h

El SK es una condición genética rara causada por un cromosoma.
9q34.3 microdeleción o mutaciones del gen EHMT1. Se hipotetiza
que la enzima que codifica el gen EHMT1 juega un papel vital en
neurodesarrollo (desarrollo del cerebro y sistema nervioso), y que los trastornos en su función pueden resultar no solo en enfermedades neurológicas y
problemas físicos, pero también en problemas de comportamiento y psiquiátricos trastornos
Estos parecen cambiar con el tiempo y parece que el inicio de la pubertad
puede desencadenar no solo problemas emocionales, sino también problemas psiquiátricos y
regresión en las habilidades aprendidas que empeoran con la edad
Existe un amplio espectro de funcionamiento en niños / adultos con Kleefstra síndrome, de salud física a mental. Discapacidad intelectual (ID)
varía de leve a grave, junto con una amplia gama de enfermedades físicas,
algunos de los cuales son raros. El grado de identificación no es directamente
relacionado con la prevalencia de enfermedades concurrentes, pero puede afectar la forma en que se presentan.
Rango de comportamiento / morbilidad psiquiátrica.
Los niños con síndrome de Kleefstra son comúnmente reportados como
carácter alegre y contento y temperamento. Muy a menudo hay
características del trastorno del espectro autista (TEA).

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