Actualización de cómo va la causa
Alexandra Pérez López, Teaming Manager, el 22/03/2019  a las 13:07h

Un poquito más de información sobre el síndrome de Kleefstra. Para concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes. Sólo 500 personas en el mundo afectadas, parece que nunca te va a pasar, hasta que pasa.
Y dar visibilidad y conocimiento sobre las enfermedades poco frecuentes hace que la ciencia avance.
El síndrome de Kleefstra es una condición genética poco frecuente, denominada enfermedad rara, en la que falta un trocito de material de casi el final del cromosoma 9, uno de los 46 cromosomas que contiene el cuerpo humano en cada célula.
El trozo de material genético que falta incluye un gen llamado histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática EHMT1. Que es el responsable de los síntomas asociados con el síndrome.
La enzima del gen EHMT1 juega un papel vital en el neurodesarrollo.
(Desarrollo del cerebro y del sistema nervioso).
Los trastornos en su función pueden resultar no sólo problema neurólogicos y físicos, si no también en problemas de comportamiento y trastornos psiquiátricos.

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