Actualización de cómo va la causa
Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 25/10/2018  a las 15:56h

Por fin! Después de muchos meses de espera ya podemos transferir a la Fundación AHUCE los fondos para financiar el proyecto de investigación “Identificación de los mecanismos responsables de los defectos de mineralización ósea en Osteogénesis Imperfecta mediante secuenciación masiva de RNA y análisis del secretoma”, se lleva a cabo en el INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARIA BIOCRUCES, situado en Barakaldo (Vizcaya).

Liderado por la Dra. Clara Isabel Rodríguez, y con la colaboración de la Dra. Ana Bueno y la Dra. Belén Sagastizabal, busca descubrir e identificar la/s ruta/s molecular/es alterada en las propias células de los pacientes con osteogénesis imperfecta , responsable de los defectos de mineralización que padecen, frente a la cual se puedan diseñar potenciales fármacos terapéuticos que puedan cambiar el curso de la enfermedad, mejorando la calidad de vida de estos pacientes con OI. Cuenta con el apoyo logístico y económico de la Fundación AHUCE (www.fundacion.ahuce.org).

La Osteogénesis Imperfecta (OI), también conocida como la enfermedad de los “huesos de cristal” es una enfermedad genética rara caracterizada por la extrema susceptibilidad de los pacientes afectados a sufrir fracturas ocasionadas con traumas mínimos. Esto afecta seriamente a su calidad de vida, ocasionándoles deformidades esqueléticas graves.

En la actualidad no existe un tratamiento curativo para la OI, los existentes sólo están encaminados a mejorar los síntomas, es por ello que se hace necesaria por lo tanto, una profunda investigación a nivel molecular y celular de los mecanismos patológicos subyacentes en la OI.

Con esta colaboración ya son tres las veces que este grupo de Teaming aporta fondos para un proyecto o causa relacionada con la OI. Nunca pensamos que un euro podría hacer tanto!!

Muchas gracias de corazón!

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