La pequeña Elsa Síndrome Kleefstra

La pequeña Elsa Síndrome Kleefstra

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Elsa López

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Pubblicato il
28/09/2020

Progressi del Gruppo

Alexandra Pérez López
Teaming Manager

22/03/2019 13:07 h

Un poquito más de información sobre el síndrome de Kleefstra. Para concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes. Sólo 500 personas en el mundo afectadas, parece que nunca te va a pasar, hasta que pasa.
Y dar visibilidad y conocimiento sobre las enfermedades poco frecuentes hace que la ciencia avance.
El síndrome de Kleefstra es una condición genética poco frecuente, denominada enfermedad rara, en la que falta un trocito de material de casi el final del cromosoma 9, uno de los 46 cromosomas que contiene el cuerpo humano en cada célula.
El trozo de material genético que falta incluye un gen llamado histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática EHMT1. Que es el responsable de los síntomas asociados con el síndrome.
La enzima del gen EHMT1 juega un papel vital en el neurodesarrollo.
(Desarrollo del cerebro y del sistema nervioso).
Los trastornos en su función pueden resultar no sólo problema neurólogicos y físicos, si no también en problemas de comportamiento y trastornos psiquiátricos.

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#rarasperonoinvisibles
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Alexandra Pérez López
Teaming Manager

14/10/2019 22:35 h

El SK es una condición genética rara causada por un cromosoma.
9q34.3 microdeleción o mutaciones del gen EHMT1. Se hipotetiza
que la enzima que codifica el gen EHMT1 juega un papel vital en
neurodesarrollo (desarrollo del cerebro y sistema nervioso), y que los trastornos en su función pueden resultar no solo en enfermedades neurológicas y
problemas físicos, pero también en problemas de comportamiento y psiquiátricos trastornos
Estos parecen cambiar con el tiempo y parece que el inicio de la pubertad
puede desencadenar no solo problemas emocionales, sino también problemas psiquiátricos y
regresión en las habilidades aprendidas que empeoran con la edad
Existe un amplio espectro de funcionamiento en niños / adultos con Kleefstra síndrome, de salud física a mental. Discapacidad intelectual (ID)
varía de leve a grave, junto con una amplia gama de enfermedades físicas,
algunos de los cuales son raros. El grado de identificación no es directamente
relacionado con la prevalencia de enfermedades concurrentes, pero puede afectar la forma en que se presentan.
Rango de comportamiento / morbilidad psiquiátrica.
Los niños con síndrome de Kleefstra son comúnmente reportados como
carácter alegre y contento y temperamento. Muy a menudo hay
características del trastorno del espectro autista (TEA).

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Alexandra Pérez López
Teaming Manager

21/12/2018 20:42 h

Gracias a todos por aportar vuestro granito de arena, para que Elsa siga avanzando.
Os deseamos unas felices fiestas

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Publication date
20/09/2018

Settore:
Aiuto ai pazienti
Persone con disabilità
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Paese:
Spagna

Regione:
Tarragona

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