Conny Veraar

Conny Veraar

Holanda


Teamer de 1 Grupos

Grupos de que participa

1

52 119 € Arrecadados

659 Teamers

Teamer desde:  04/01/2020

Osteogénese imperfeita

A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças hereditárias responsáveis por graus variados de fragilidade óssea. Um traumatismo minor é suficiente para causar fracturas e deformações ósseas. Geralmente é utilizada uma classificação em 5 tipos. A OI é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2. A terapia com Pamidronato na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico.