Antonio Giadás Reboreda
Pontevedra, Espanha
Teamer de 2 Grupos
Desde 19-10-2019 contribuiu 70 €
Grupos de que participa
26 854 € Arrecadados
615 Teamers
Teamer desde: 19/11/2019
Abril is a 7-year-old girl diagnosed with SPG52, with only 50 diagnoses in the world. SPG52 is an ultra-rare disease that causes very serious symptoms such as severe intellectual disability, epileptic seizures and very rapid muscle degradation in the lower body. Abril started walking when she was 3 years old and now at 7 she can hardly move anymore.
52 768 € Arrecadados
660 Teamers
Teamer desde: 19/11/2019
A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças hereditárias responsáveis por graus variados de fragilidade óssea. Um traumatismo minor é suficiente para causar fracturas e deformações ósseas. Geralmente é utilizada uma classificação em 5 tipos. A OI é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2. A terapia com Pamidronato na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico.